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1. 什么是基因测序？有什么应用？

什么是基因测序？有什么应用？

基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程。

人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列，与另一个互补序列组成双螺旋。

基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同，可以用来检测疾病，亲子鉴定，警方取证等等。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序，终生解读的目标

基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。

科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。

临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖健康（无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。

随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众健康领域。

基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。

基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其***阳性率高，准确度方面有待提高。

WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。

WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。

WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。

那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢？

消费级基因检测面向大众健康消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导健康生活，如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。

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基因测序是一种新型基因检测技术百，能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治道疗。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用，可属以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时***取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的***诊断。