人体的染色体分别对应哪些病症?
人体的染色体分别对应哪些病症?
染色体是基因(遗传物质)的主要载体,人类有23对染色体(共46条染色体)。每个染色体的一个拷贝来自母亲(卵子);另一个来自父亲(***)。前22染色体被称为常染色体,男女都一样;第23对染色体称为性染色体,女性为XX,男性为XY。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病。
接下来,迩文基因与大家分享一下23对染色体对应的疾病:
1号染色体
为第一大染色体。
2号染色体
是第二大染色体,含有能编码人体最大蛋白基因(由3.3万多个AA组成的激酶)。
3号染色体
在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多,其中包括许多重要的chemokine受体基因簇,复合人类癌症基因(如FHIT)。
4号染色体
可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。
5号染色体
包含许多染色体内部副本,是基因密度最低点的染色体之一。
6号染色体
包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。此外,还包含一些MHC。
7号染色体
第一个等臂染色体,其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。
8号染色体
9号染色体
10号染色体
85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关(如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等)。
11号染色体
人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上,还有86个未知分子机制的相关基因,包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。
12号染色体
有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡,还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13号染色体
染色体密度小(6.5gene./Mb),包括与乳腺癌相关的BRCA2基因,和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14号染色体
约有60多个与遗传疾病密切相关的基因,其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。
15号染色体
是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一,这一染色体***的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端,而不是沿染色体分布,其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的***都有一个共同的祖先。
16号染色体
是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。
17号染色体
很特殊的染色体,包括多种与疾病有关的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、修复DNA损伤有关的基因TP53、SMS(Smith-Magenis综合症)和CMT1A]。
18号染色体
仅三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,其中就包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低,但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。
19号染色体
包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因,人体遭到辐射或其他环境污染,控制DNA修复的基因也在该染色体上。
20号染色体
是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体,为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。
21号染色体
最短的染色体,发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上,特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。
22号染色体
与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。
X号染色体
X染色体上一旦出现某个基因,就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关,还有许多与智力缺陷有关基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。
Y号染色体
这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”,可能有着基因修复作用,使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解,有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
虽然大部分女性都能生下健康的宝宝,但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷,而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的。所以,必须重视婚检并按时做好各项产检,将风险降到最低。
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题目这种问法其实是不专业的。真正来说,都是指染色体带而言。每一条染色体都以着丝粒为界标,分短臂(p)和长臂(q)。标记区和带,沿着染色体的臂从着丝粒开始,连续向远端延伸。描述特定染色体带,需要说出染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号。
说得太专业的话,绝大多数人都不会理解。所以,这里就按照普通人能理解的程度来描述。
这里的说每一号,就是每一对。要注意的是,并非每一号染色体只固定代表那些疾病,事实上,每条染色体的异常都有可能患病,对应序号的几率更高而已。
1号染色体:脑大小、前列腺癌、红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎、韦格纳肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等;
2号染色体:肢体[_a***_]畸形、脏器发育缺损、先天性软骨发育不良、先天成骨不良、马方综合征、多指、短指、多发外生骨疣、颅骨早闭、三体综合征等;
4号染色体:亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩、多毛症等;
5号染色体:猫叫综合征、多毛症等;
6号染色体:多种神经系统疾病,疼痛、神经衰弱、失明、失聪、精神分裂、多重人格、遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等;
7号染色体:多种神经系统疾病,威廉斯综合症、神经衰弱、精神分裂、多重人格、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病、淋巴瘤等;
8号染色体:脑病,发育畸形、白化病、原发性小头颅畸形、单纯性生长激素缺乏症、21-羟化酶缺乏症、进行性脊肌萎缩症,肠癌,主要是结肠癌和直肠癌;
9号染色体:先天性心脏畸形、心脏病、癣疥疮癞、皮肤癌、神经退化等;
10号染色体:发育畸形、肢体缺失、多种免疫系统疾病、天花、麻疹、百日咳、猩红热、1型糖尿病、老年痴呆、精神分裂等;
11号染色体:多种血液疾病、多种代谢疾病,白血病、糖尿病、痛风、激素分泌异常、胆囊炎、胆管癌、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原贮积症等;
12号染色体:性征不明、智力障碍、发育迟缓、老年痴呆、运动失调、小脑病变、多种脊椎病等;
13号染色体:巴陶氏症、淋巴系统疾病、白血病、13-三体综合征、中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑、唇腭裂、颌小、多指、长短膊、先天性心脏缺损、脉管病、隐睾、双角子宫、卵巢发育不良等;
14号染色体:糖尿病、痛风、老年痴呆、智力发育迟缓、多种遗传病、免疫系统病;
15号染色体:小胖威利综合征、天使人综合征、唐氏症候群、13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等;
16号染色体:16-三体综合征、唐氏症候群等;
17号染色体:骨髓疾病、淋巴病、血液病、胰腺癌、大肠癌、乳腺癌、胃癌、卵巢癌、肢体畸形等;
18号染色体:18-三体综合征、爱德华氏症、先天性心脏缺损、足部畸形、头部畸形等;
19号染色体:遗传代谢病、三高、心脑血管病、糖尿病、痛风、结石、脱发、胰腺癌等;
20号染色体:多种遗传病,阿拉杰里综合征、R-20染色体综合征、血液病、骨髓病等;
21号染色体:21-三体综合征、先天性心脏缺损、肝胆疾病、免疫系统疾病、艾滋病等;
22号染色体:肌肉萎缩性侧索硬化症、李-佛美尼综合征、高铁血红蛋白症、乳癌、神经纤维瘤病Ⅱ型、鲁宾斯坦-泰比综合征、瓦登伯革氏症候群等;
性染色体:多种发育病、智力缺陷、性腺病、性腺癌、艾滋病等。
最后要说的是,每一条染色体上都排列有成百上千的基因,多数遗传病是因基因发生缺失或突变造成的,染色体检查不能发现。因此,染色体检查正常,并不等于没有遗传病。
肺血吸虫病X线表现?
肺血吸虫病X线表现
肺血吸虫病X线表现的临床类型不同,X线表现也有一定差异,具体内容如下
(1)急性肺血吸虫病
①初期:表现为一过性的肺部微小结节影,也可出现大小不等的双肺弥散阴影,呈点状或粟粒状,密度较淡,边缘不清。
②后期:两肺内可见粟粒样阴影,边缘不清,大小不等,分布密度不均,以中下肺野多见,有的可融合成片状或雪花状。
(2)慢性肺血吸虫病
胸片是肺吸虫诊断首选检查方法,为了观察空腔、脓肿和囊肿,可做病灶体层。胸部CT对于分辨浸润性病变、空腔空洞、肉芽肿及纤维钙化灶优于胸片,还可观察胸膜受累情况及病变分布范围。
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不属于x线设备包括哪些?
1、CT,即电子计算机断层扫描 CT是利用精确准直的X线束、γ射线、超声波等,与灵敏度极高的探测器一同围绕人体的某一部位作一个接一个的断面扫描,具有扫描时间快,图像清晰等特点,可用于多种疾病的检查,根据所***用的射线不同可分为:X射线CT(X-CT)、超声CT(UCT)以及γ射线CT(γ-CT)等。 2、CR,即计算机X线摄影系统 计算机X线摄影指的是用光激励存储荧光体作为探测器的X射线投影成像方法,同时也代指使用该种成像方法的医疗成像设备。 3、DR,即直接数字化X线摄影系统 DR指在计算机控制下直接进行数字化X线摄影的一种新技术,即***非晶硅平板探测器把穿透人体的X线信息转化为数字信号,并由计算机重建图像及进行一系列的图像后处理。DR系统主要包括X线发生装置、直接转换平板探测器、系统控制器、影像监示器、影像处理工作站等几部分组成。 4、磁共振 是医学影像学的一场革命,生物体组织能被电磁波谱中的短波成分如X线等穿透,但能阻挡中波成分如紫外线、红外线及长波。人体组织允许磁共振产生的长波成分如无线电波穿过,这是磁共振应用于临床的基本条件之一。 5、DSA,即数字减影血管造影技术 数字减影血管造影技术是一种新的X线成像系统,是常规血管造影术和电子计算机图像处理技术相结合的产物。通过DSA处理的图像,使血管的影像更为清晰,在进行介入手术时更为安全。
缩窄性心包炎X线表现?
缩窄性心包炎X线表现
缩窄性心包炎X线表现有以下几点:①心脏正常或轻度增大、局部可变形,双房增大,两肺淤血。②上腔静脉扩张。③心缘僵硬,呈三角形或近似三角形,搏动减弱,部分伴心包壳样钙化。
缩窄性心包炎是心脏舒张受限而引起一系列循环障碍的疾病,一般是由于心脏被致密增厚的纤维化或者钙化的心包所包围。本病多由急性心包炎迁延所导致,常见于结核性、化脓性、创伤性及肿瘤性心包炎等。本病起病隐袭,多在急性心包炎1年内发生。呼吸困难是最突出的症状,早期表现为劳力性呼吸困难,晚期静息时也有呼吸困难。可有上腹胀痛、食欲减退、头晕、乏力等表现。
本内容由齐齐哈尔市第一医院 CT室 主任医师 刘力审核
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孕妇做过X线检查,胎儿会变畸形吗?
电离辐射辐射并不是说只要沾边,就一定会导致畸形。因为电离辐射导致畸形是有作用阈值,低于阈值,视为无伤害作用。 国际放射防护委员会认为,在胎儿辐射吸收剂量低于10伦琴的情况下,一般是不会对妊娠造成危害的。
而我们平时做的这些检查,很少会有做一次就超过10伦琴的,并且在做检查单的时候,医生一般都会问一句有没有怀孕,如果不知道自己已经怀孕,那么在一个月内,影响也基本上是全或者无。
其实导致胎儿畸形的原因有很多,大部分是先天性的,比如染色剂异常,就好像我们平时最常见的唐氏儿,也就是21三体综合征,就是一种先天性的染色体疾病。而除了这个辐射,在怀孕早期,尤其是怀孕12周以内的时间里,孕妈妈的不当用药,也有可能会增加胎儿畸形的风险,比如一些化疗药物,一些激素类药物,像达那唑,利巴韦林等,都有可能会导致胎儿畸形的风险升高。
孕妇做过X线检查,胎儿会变畸形吗?
这个问题确实很矛盾的,凡事没有绝对,即使不照射X线,胎儿也有出现问题的可能性,照射X射线,会增加一定的几率。
孕妇做过X线检查,胎儿会变畸形吗?
胎儿畸形和很多因素有关,比如遗传、妊娠疾病、服用药物等问题,不单单是X射线引起的。现在的X射线比以前的剂量要小很多,而且照射时会准确地针对照射部位,不会有过多的扩散,相对安全。
孕妇做过X射线检查,胎儿畸形是有一定几率的,但几率很小,不是全部的都会出现问题。《怀孕圣典》中介绍说:大剂量的电离辐射会引起胎儿畸形。但是即使用X射线检查腹部或盆腔,至少8次,胎儿畸形的发生率为0.1%。单次的胸部和腹部X射线检查不会对胎儿引起损害。
据医生介绍说,如果在怀孕1个月内照射过X射线,胚胎不好的话,会被自然淘汰,也就是会流产。
如果在怀孕1个月到3个月内照射,某些器官有导致畸形的可能性。但是医生不会准确地告知孩子有没有问题,需要进一步做产检、风险评估来决定。这时流还是留全靠个人的风险承受[_a1***_]了。
当然,也有的孕妇因为孕期照X射线引起畸形。
我印象最深刻的是周国平在《妞妞》一书中的描述。妞妞的妈妈因为发烧,不小心照了X光,妞妞出生后就被诊断为眼底肿瘤,只在这个世界生活了562天。这种疾病的发生率仅为一万两千分之一,引起的原因应该是综合的。
总之,孕期照射过X光,胎儿不一定畸形,但是不要忽视孕期检查,以防万一。
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怀孕之后,最怕就是受到辐射,平常人受到辐射都会产生一些不好的影响,更别提是孕妇了,所以孕妈们应该格外注意。
01.
如果孕妈在不知道自己怀孕的情况下,做过X线检查,有一定概率胎儿会畸形,还记得之前看过一部电视剧,名字我忘记了,好像叫什么急诊室,里面就讲了这样一个故事。
一个女护士,平时的主要工作就是帮助患者做一些X光线的检查,而这名护士当时在不知道自己已经怀孕的情况下,还依然每天都在自己的工作岗位上做事,最后照B照的时候,显示胎儿神经管畸形,怀疑是无脑儿。
因此可见,辐射对于胎儿的危害有多大。所以孕妈最好是远离一切辐射源,不仅是X光线检查不能做,像电磁炉、微波炉、大功率的电吹风等等电器,能不用最好是不用,因为这些电器或多或少都会产生辐射,对胎儿的健康造成隐患。
02.
如果你仅仅是做过一次X线检查的话,那也不必太过担心,胎宝受辐射可能会畸形,但也不等于完全会畸形,只要你后面注意一些,并且每天都要补充叶酸,在饮食方面注意一下就行了。
这里说一下叶酸的重要性,它对胎儿来说,起到一个至关重要的作用,一般女性在备孕前三个月和怀孕的前三个月,每天都要吃一片叶酸,这样做可以很好的预防胎儿神经管畸形,所以如果你平时有补充足够多的叶酸的话,仅仅照过一次X线检查,胎儿畸形的概率就会大大降低。
最后,孕妇应该保持一下良心的心情,不要整天让自己处在一个焦虑的状态中,这样也不利于胎儿的发育,之前不知道辐射对胎儿的危害性,或者不知道自己怀孕了,现在知道了,只要在接下来的时间里,多加注意就行了,做到按时产检,遵从医生的建议。
我是柠檬妈,关注我!每天持续为大家解答各种育儿问题。
我在不知道怀孕的情况下做了x光,三张腰部,当时也很犹豫,查了很多资料,最后还不博了一把!不过孕期所有大大小小的检查全部都做了,包括带DNA芯片的羊水穿刺,宝宝现在4个多月,很可爱,很健康!
孕妇做X射线检查,一般来说医院都有明文规定。非特殊原因,是不会对孕妇做放射性检查的。一旦造成胎儿畸形,这个责任谁也担不起。
所以做放射检查之前,医生一般会照例询问一下你是备孕还是孕妈。必要时需要对腹部使用铅胶皮进行遮挡,这是基本程序。
孕妈做X射线检查会导致胎儿畸形吗?
1,取决于辐射剂量的大小。
X射线具有穿透性,会在被检患者体内停留一段时间。大剂量的X射线对人体细胞的内部结构有破坏性,会造成人体白细胞大量减少,导致免疫力下降。
所以在做放射检查之前,孕妈一定要提前告诉检查医生你是孕妇。这样方便医生将辐射剂量调整到最低剂量,以减少对胎宝宝的伤害。
2,取决于孕妈的怀孕周期。
怀孕2~4周也就是受精之后的2周之内,X射线对受精卵的影响是全或者无。如果细胞损害非常大,直接就流产了;如果细胞损害非常小,新生细胞有补偿性,也不会出现胎儿畸形的情况。
但是,如果是怀孕的5~10周之内作X射线检查,这时候是胎儿对辐射是高度敏感期。因为这个时间段是胎儿神经中枢、心脏和各内脏器官、五官、四肢和胎儿生殖器开始发育的关键时期。也就是说,如果大剂量的X射线检查可能会导致胎儿畸形的。
3,取决于医疗设备的技术更新。
一台老式的X射线检测仪,与一台新式的X射线检测仪之间,所产生的辐射剂量可能相差10倍以上。在小县城医院检查与大城市三甲医院检查,也有非常大的差距。
人体正常每年接受1毫西弗的辐射没有任何问题,但是一次性超过1毫西弗的辐射剂量,可能会导致脱发或呕吐。所以除了检查仪器的原因,还与被检患者的身体素质有很大的关系。
总之,怀孕做X射线检查,是否造成胎儿畸形,取决于上述3个条件。怀孕不易,如果不是特殊情况请孕妈远离辐射污染源。
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