罕见病有哪些?
作为一个医生,个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见,但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已,既然它不会像女性一样发育,所以不会出现各种乳腺疾病,更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区,而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见,在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、***缺失
也就是一侧或双侧***、***缺失。
***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病,这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、***结核
这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右,***结核是***的一种慢性特异性感染性疾病。
4、男性***发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***,而男性的胸壁多无明显隆起,所以常常被人忽视。一般来讲,男性***会处于休眠状态,但是不排除偶有发育的可能。
男性***发育又叫男子女性型***,指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、***早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育,不伴有子宫和卵巢的变化,没有其它性征的出现,也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象,一般可判断为***早发育。
其实,医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病,不仅是乳腺领域,其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉,欢迎关注我!
这两天看到一则新闻:中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告,3人均为在凤凰城地区的年轻人,其中2人病故,1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病,临床上几乎很难见到,是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌,在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖,并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例,是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状,部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状,表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛,上身或双腿皮疹等,一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中,有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变,约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统,出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是,不像***病毒传染性那么强,山谷热不会在人与人之间传播,但任何人,无论长幼,都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显,被误判、误诊几率较高,如未及时确诊、救治并控制病情,病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者,在应用抗菌素、抗***治疗无效时,补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热,经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌,经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢?
这里有一个古老的传说,在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人,他们与大自然和平共处,繁衍生息。直到1540年,这种宁静被打破,西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产,一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明[_a***_]的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿,不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗?多年以后,亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案,由于不停的挖掘,原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中,而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说:大自然是善良的慈母,也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们,对大自然没有敬畏之心,破坏环境,必然要受到大自然的惩罚。
我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚,就和罕见病有关 。罕见病很远,但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防,和早发现。
1,常见的罕见病?
就是得病概率低,人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病,常见的有:
(1)白化病:
身体黑色素合成障碍,造成皮肤,毛发,眼睛都是白色,目前没法治疗;
(2)苯丙酮尿症:
孩子出生***集足跟血,就是检测这个的。万一有这个基因缺陷,就不能吃相关氨基酸了;
(3)线粒体病:
由于线粒体来自目前,一般是妈妈遗传的,像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2,罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病,而预防遗传病,禁止近亲结婚,就是最好的方法,为啥呢?
(1)首先遗传病和基因有关,而每个人的基因来自父母,所以要从基因预防。
(2)然后绝大多数遗传病,是隐性基因遗传,就是父母有同样的基因缺陷,才会生出遗传病宝宝。
(3)最后越亲的人,基因约相似,更可能带相同罕见病基因,所以禁止近亲结婚,就大大减少遗传病,罕见病了。
3,罕见病难治疗
(1)成本高:
由于得病的人少,就算有相应的药物,不好量产,成本就居高不下;
(2)确诊难:
大多数罕见病,开始都是按并发症治疗,直到迟迟没效果,才用基因检测等技术确诊,平均确诊长达5年。
(3)治疗难:
由于病例少,好多临床医生经验优先。导致就算发现,确诊了。也需要到大城市,大医院治疗。
总的来说,罕见病主要是基因遗传病,所以家族有相关,或者疑似罕见病的人,自己生孩子一定要做遗传咨询哦,预防才是硬道理。
自从怀老二开始,才真正的知道了一些罕见病,什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝,殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有,基因芯片查不出的也有,也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们,如果期间有任何异常提示,都要引起重视,羊水穿刺把该查的都查了,要不然生出来那就是个无边无际的黑暗,虽然是个学医的,也不懂这些但依然跑遍了很多医院,只愿我的宝贝是个健康的孩子吧,也希望今后的医学再发达些,把这些罕见病统统赶出去。
我朋友的小孩也是,经常痛的地上打滚,就是差不出病。
我婆家大嫂,查来查去,说是基因突变了,四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊,太难了
村里有哪些常见的疾病?有哪些疾病可以申请低保?
你好,低保申领条件并不是以疾病为审核标准的,主要是看家庭收入。
低保申领条件是无生活来源、无劳动能力、无法定赡养人或扶养人的居民。
申请低保的靠的主要理由是家庭生活困难,如果家庭富有,不管得了什么疾病都没有低保。
但是,疾病往往会导致贫困,所以在申请最低生活保障时,需要医疗记录等材料证明有疾病导致贫困。
申请慢性病不知道怎么申请还是大医院的病历卡,还是村级医院找关系,要是村级医院找关系的说***的也是真的,我们这里就有的,而且还是***贫困户,因为家里有亲人在村支部当官
一, 多谢邀请,我说说我们这里乡村常见病有哪几种:
1.肺结核,尘肺,这类病在我们这里比较多,因早年间我们这有煤矿,农村青壮年大多都在煤矿上班,私人小煤窑安全措施不到位导致很多人都留下这个后遗症。
2 .心脑血管疾病,脑梗,心肌梗塞,高血压,冠心病,这几类大多发生在50以上的人群当中,村里很多人有这几类病,特别是一些高原铁道兵退役的老兵同志都有这种病痛。
3 .乳腺癌,鼻咽癌,尿毒症,这三类大病级别的在我们这我见过很多人有,乳腺癌的村里有记录就有8-9个,鼻咽癌到我这了开证明的就见过4个了,尿毒症的也有7-8个,现在乳腺癌可以治好,鼻咽癌也可以,尿毒症每周都要去两次医院做血液透析。
4.风湿,类风湿,关节炎,坐骨神经痛,骨质增生,腰间盘突出等等,这类常发与老人身上,都是年轻时劳作留下的后遗症。
还有很多我也说不上来,以上这些都是平时村民找我开证明比较多的,在村里走访也经常看到的。
二,低保申领条件并不是以疾病为审核标准的。
关于你第二个问题,低保不是说得了哪种病才可以申请,低保申领条件是无生活来源、无劳动能力、无法定赡养人或扶养人的居民。申请低保的靠的主要理由是困难,不是病,如果富有,不管得了什么疾病都没有低保。不过因病往往致使贫穷,故申请低保时需要病历等材料来证明是有病致使贫穷了,没有吃饭钱,特来申请低保保命。
凡是中国公民,只要其家庭人均收入低于当地城乡居民最低生活保障标准,均有从当地人民***获得基本生活物质帮助的权利。直白的解释则是:“低保”等于城市居民最低生活保障简称“城市低保”,农村居民最低生活保障简称“农村低保”。
意思就是说,只要自己达到申请低保的条件都可以申请低保。而不是说得了哪种病就可以申请。
不是患疾病就可以办低保。而是患了重病导致家庭生活困难,贫困,个人申请经社区,村委证明,上报***民政部门评估核实。经县市民政部门批准后,进行张榜公示,无人举报,可以领取低保生活费。
我是土生土长的农村人,45年了从来没有离开过农村,而且是祖祖辈辈的农村老百姓。
至于说农村有哪些疾病,这个问题要看怎么说了,垄统的说农村人和城市一样什么疾病都有,
随着生活水平的提高,最常见的病就是慢性病,如心脑血管病,糖尿病,等。
大病重病也不少,就如现在农村人得各种癌症的也比比皆是。
而且以上所说的疾病逐渐年轻化。
总的来说人吃五谷杂粮那有不得病的。
至于什么病可以申请纸保?这个应该不分什么病因,申请低保的条件是,必须完全失去䓖动能力的重残,和重大疾病患者。
也就是重度残疾人和因各种疾病而失去了劳动能力,就可以去民政部门申请低保。
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体检结果有阳性,都需要治疗吗?
我们生活中很多时候都会遇到体检,不管是入职还是入校,我们都需要拥有一个合格的体检报告才能办理进一步的工作。我们不止需要检查,更需要了解我们的的体检报告,往往某些时候人们一看到自己的检查报告就会相当的不淡定,总认为自己的身体出现了什么大碍,其实在临床工作中很多指标的阳性结果需要结合我们的实际情况进行判断。
针对所提出的问题,我们应该根据指标的不同进行具体情况具体的分析。就拿我们常见的血常规检查来说某些指标的异常其实并不对我们的疾病诊断起到绝对性的作用。况且根据我们的报告来说,对于一个数值一旦超过了正常范围那么电脑就将体现出阳性的表现,我们的白细胞或者红细胞来说都是以十的九次方计数,零点几的变化可能只是属于正常的波动,并且我们的身体是长期处于一个动态平衡的状态,不可能某些指标一直不变。所以往往一些检查报告上会出现很多的阳性指标,但是到最后我们的医生却告诉患者根本没有任何问题。
然而对于其他的一些检查来说就不是那么的乐观,某些疾病一旦检查出来了抗体阳性就证明了你已经感染了某种疾病,这个时候就不能再不引起重视,就必须及时的根据指导下治疗。所以我们还得根据报告来进行综合的分析,并且有时候简单的前一天休息不适,消化不良也会很容易引起指标的异常。
小科普:我们一旦拿到自己的体检报告,请及时联系自己的主管医生,根据自己的病史和实际情况作出合理的判断。而并不是自己擅自根据自己的报告简单的进行处理。
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