罕见病有哪些?
作为一个医生,个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见,但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已,既然它不会像女性一样发育,所以不会出现各种乳腺疾病,更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区,而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见,在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、***缺失
也就是一侧或双侧***、***缺失。
***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病,这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、***结核
这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右,***结核是***的一种慢性特异性感染性疾病。
4、男性***发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***,而男性的胸壁多无明显隆起,所以常常被人忽视。一般来讲,男性***会处于休眠状态,但是不排除偶有发育的可能。
男性***发育又叫男子女性型***,指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、***早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育,不伴有子宫和卵巢的变化,没有其它性征的出现,也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象,一般可判断为***早发育。
其实,医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病,不仅是乳腺领域,其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉,欢迎关注我!
这两天看到一则新闻:中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告,3人均为在凤凰城地区的年轻人,其中2人病故,1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病,临床上几乎很难见到,是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌,在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖,并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例,是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状,部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状,表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛,上身或双腿皮疹等,一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中,有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变,约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统,出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是,不像***病毒传染性那么强,山谷热不会在人与人之间传播,但任何人,无论长幼,都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显,被误判、误诊几率较高,如未及时确诊、救治并控制病情,病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者,在应用抗菌素、抗***治疗无效时,补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热,经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌,经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢?
这里有一个古老的传说,在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人,他们与大自然和平共处,繁衍生息。直到1540年,这种宁静被打破,西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产,一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿,不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗?多年以后,亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案,由于不停的挖掘,原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中,而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说:大自然是善良的慈母,也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们,对大自然没有敬畏之心,破坏环境,必然要受到大自然的惩罚。
目前全世界罕见病约有6000多种,仅有1%左右能够治疗。关于罕见病,人们所了解的是少之又少。从2008年开始,每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站,有兴趣的可以搜索一下。
一、Laron 氏侏儒综合症
也称为“生长激素迟钝综合症”,发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓,他们的身材成等比例缩小,迷你的身材,声音音调高亢,[_a***_]、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状,但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。
二、***病-血友病
为何称为***病?,因为早期英国皇室为了保持血统的纯正,都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现,所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向,病人身体只要有轻微损伤,就会出现难以控制的持续出血,摔了一跤就是灾难性的出血。
三、天使综合征
又称为快乐木偶综合征,是一种基因缺陷的疾病,虽然有同正常人一样的脑部结构,但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞,行动困难,就像被人牵线的木偶一样,脸上常伴有笑容像“微笑天使”。
四、早老症
就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样,出生的时候像个七八十岁的老头子,但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常,但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状,皮肤变的较厚且较无弹性,典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落,最后甚至会秃头等。
其实罕见病还有很多,我就不过多介绍了,大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。
神外柳叶刀-您身边的健康守门人。每天科普健康知识,守护健康。谢谢你们的关注、点赞与评论。
自从怀老二开始,才真正的知道了一些罕见病,什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝,殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有,基因芯片查不出的也有,也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们,如果期间有任何异常提示,都要引起重视,羊水穿刺把该查的都查了,要不然生出来那就是个无边无际的黑暗,虽然是个学医的,也不懂这些但依然跑遍了很多医院,只愿我的宝贝是个健康的孩子吧,也希望今后的医学再发达些,把这些罕见病统统赶出去。
[免责声明]本文来源于网络,不代表本站立场,如转载内容涉及版权等问题,请联系邮箱:83115484@qq.com,我们会予以删除相关文章,保证您的权利。转载请注明出处:http://www.galerifajar.com/post/519.html