罕见病有哪些？
这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？
这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。
目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。
一、Laron 氏侏儒综合症
也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。
二、***病-血友病
为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。
三、天使综合征
又称为快乐木偶综合征，是一种基因缺陷的疾病，虽然有同正常人一样的[_a***_]结构，但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞，行动困难，就像被人牵线的木偶一样，脸上常伴有笑容像“微笑天使”。
四、早老症
就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样，出生的时候像个七八十岁的老头子，但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，皮肤变的较厚且较无弹性，典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头等。
其实罕见病还有很多，我就不过多介绍了，大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。
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作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、***缺失
也就是一侧或双侧***、***缺失。
***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、***结核
这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右，***结核是***的一种慢性特异性感染性疾病。
4、男性***发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性***会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。
男性***发育又叫男子女性型***，指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、***早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为***早发育。
其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！
欢迎与我一起共同关注健康科普！
我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。
我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊，太难了
我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早发现。
1，常见的罕见病？
就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：
（1）白化病：
身体黑色素合成障碍，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；
（2）苯丙酮尿症：
孩子出生***集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；
（3）线粒体病：
由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2，罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？
（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。
（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。
（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。
3，罕见病难治疗
（1）成本高：
由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；
（2）确诊难：
大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。
（3）治疗难：
由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。
总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。
农村人容易得什么疾病？
不知你哪数据是从那来的！现在我国平均寿命是77岁左右，但我身边去逝的老人都在80岁以上，有些还是九十岁以上！不知农村老人多活的这些年是城里哪个短命鬼的！不信你去看看农村和城里人的老人，在农村七十岁以上的老人都还在干活，而城里七十岁以上的老人有的已在轮椅上生活了！再不信，你看看在集市摆地摊卖菜的的老人，问问他们活过平均年龄没有！
这样你就探讨清楚了到底是农村老人短命，还是城里老人更短命！
能不能农村人成立全国农民合作社，把大米小麦呀什么粮食最低10块钱一斤，城市里有亲戚的话可以打个五折，这样不就贫富差距就小了是不，然后我们医疗条件也上去了不，生活质量相等，寿命就请平均了大家同意不？我是农村的！粮食涨到10块一斤是改变差距的唯一选择，房价能涨为什粮食不能涨！ /
很高兴回答这个问题，首先要说人吃五谷杂粮都会生病，无论城市人还是农村人都难免得病，只不过城市人的健康意识高，再就是收入比大多农村人高，再就是一个最重要的大多城市人有医保，身体哪里不舒服会重视会及时检查治疗。言归正传农村人我感觉得胃方面疾病的多，第一农村人无论是外出打工的还是在家务农的一日三餐没有规律，凉一口热一口的。第二也是最重要的一点就是，农村人节俭，剩菜剩饭都舍不得倒掉，再就是长牙了土豆了花生了也舍不得扔掉，即使有些过期的食品也舍不得扔掉，第三农村人毅力强感冒发烧的身体某个地方不舒服了也不太重视不去检查治疗，能忍就忍了。第三就是经济收入决定了，农村人舍不得对健康了养生了的投入，本来收入就有限孩子上学了家里老人了人情世事了，开支也很大，所以对自己的健康重视度小，很多小毛病都拖的严重了再去检查治疗。总之一句话健康才是革命的本钱，才是创造更好生活的基础。祝福所有朋友都能健健康康，快快乐乐！
农村人种地，活动量大，吃的都是自己种的绿色食品，所以，一般的不得病，偶尔有人会伤风感冒。你们到农村的小诊所看一看，都是什么病？几块，十几块钱就解决了！
城市就大不相同了，城市人的工作都是在空调房里。轻松愉快，不出力，不流汗。吃的山珍海味，大鱼大肉。不得病则已，一得病就是大病！
到城市的大医院一看，你都能吓死！不是开刀，就是放疗，化疗！医药费少则几万，多则几十万，上百万！农村人哪里有那么多钱？
作为农村人，我们偷着乐吧！[笑哭][笑哭][笑哭]
在农村最容易得的病是穷病，一天不劳动就没钱用。
为了吃饭用钱，每天高强度劳动，操心，和各种农药，***化肥打交道，特别是茶叶，水稻作物，每遍一天就二三十桶，很多人当天就农药中毒，吃药***，高峰期，住在田园之中的居民，就泡在污染空气之中。
癌症以经是很多五十岁左右的人失去了生命，抽烟喝酒，尤其是肺癌，另外就是脑梗阻，心梗。
九月以后整酒疯，每年九月后农闲，想着法整酒，很多人这段时间，一月人情上千，或好几千，非常恼火。
传染性疾病有哪些？
传染病分为甲、乙、丙三类，甲类传染病有鼠疫和霍乱，乙类传染病有非典型肺炎，艾滋病，病毒性肝炎，脊髓灰质炎，人感染高致病性禽流感，麻疹，流行性出血热，狂犬病，流行性乙型脑炎，登革热，炭疽，细菌性和阿米巴性痢疾，肺结核，伤寒与副伤寒，流行性脑脊髓膜炎，百日咳，白喉，新生儿破伤风，猩红热，[_a1***_]病，淋病，梅毒，钩端螺旋体病，血吸虫病，疟疾。丙类传染病有流行***冒，流行性腮腺炎，风疹，急性出血性结膜炎，麻风病，流行性和地方性斑疹伤寒，黑热病，丝虫病，包虫病，除霍乱细菌性和阿米巴性痢疾，伤寒、副伤寒以外的感染性腹泻。
感染性疾病种类很多，一般由病原微生物引起的机体疾病统称为感染性疾病。感染性疾病包括细菌感染、***感染，还有些其他的病原微生物，如立克次氏体、衣原体、支原体等。细菌引起的感染性疾病，比如猩红热，肺部感染、伤寒等都是细菌感染以后引起的疾病。***感染引起的疾病种类更多，比如流感***引起来的流感、麻疹***引起的麻疹、流行性出血热等，如立克次氏体引起的疾病、斑疹伤寒。另外原虫、蠕虫这些病原微生物也可以引起相应的感染性疾病。
我是医学科普刘医生，传播医学知识，让每个人都成为自己的医生！
传染病，顾名思义，就是具有传染性的疾病。
按病原体分类
1、***性传染病：***性肝炎、***感染性腹泻、脊髓灰质炎、流行***冒***感染、麻疹、水痘和带状***、流行性腮腺炎、肾综合征出血热、流行性乙型脑炎、革登热与革登出血热、传染性单核细胞增多症、巨细胞***感染、狂犬病、艾滋病、传染性非典型肺炎、手足口病、新型布尼亚***感染。
2、细菌性传染病：伤寒与副伤寒、细菌性食物中毒、细菌感染性腹泻、霍乱、细菌性痢疾、布鲁菌病、鼠疫、炭疽、白喉、百日咳、猩红热、流行性脑脊髓膜炎、结核病、人感染猪链球菌病、败血症。
3、立克次体病：流行性与地方性斑疹伤寒、恙虫病、人无形体病。
4、深部真菌病：新型隐球菌病、念珠菌病、曲霉病、肺孢子菌病。
5、螺旋体病：钩端螺旋体病、梅毒、回归热、莱姆病。
6、原虫病：阿米巴病、疟疾、黑热病、弓形虫病。
7、蠕虫病：日本血吸虫病、并殖吸虫病、华支睾吸虫病、姜片虫病、丝虫病、钩虫病、蛔虫病、蛲虫病、旋毛虫病、肠绦虫病、囊尾蚴病、棘球蚴病、蠕虫蚴移行症。
8、朊粒病。
按《传染病防治法》分类
甲类传染病：鼠疫、霍乱。
城镇2小时内上报，农村不超过6小时。
乙类传染病：传染性非典型肺炎、艾滋病、***性肝炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感、麻疹、流行性出血热、狂犬病、流行性乙型脑炎、登革热、炭疽、细菌性和阿米巴性痢疾、肺结核、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎、百日咳、白喉、新生儿破伤风、猩红热、布鲁氏菌病、淋病、梅毒、钩端螺旋体病、血吸虫病、疟疾、人感染H7N9禽流感。
城镇6小时内上报，农村不超过12小时。
丙类传染病：流行***冒、流行性腮腺炎、风疹、急性出血性结膜炎、麻风病、流行性和地方性斑疹伤寒、棘球蚴病、丝虫病，除霍乱、痢疾、伤寒和副伤寒以外的感染性腹泻病、手足口病、甲型H1N1流感。
24小时内上报。
注：乙类传染病中，传染性非典型肺炎、炭疽中的肺炭疽、人感染高致病性禽流感和脊髓灰质炎，***取甲类传染病的报告形式和控制措施。
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