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1. 范克尼贫血和再障是如何区分的？都会遗传给下一代吗？
2. 妈妈会遗传给女儿什么病？
3. 遗传病包括哪些？
4. 什么是遗传变异？
5. “生物伴性遗传中的口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为常隐”这句话对吗？

范克尼贫血和再障是如何区分的？都会遗传给下一代吗？

范可尼贫血和再障，因其临床表现有交叉，较易混淆，两者都以血细胞减少为首发表现，范可尼贫血可能无其他系统特征，仅是血液学表现，骨髓穿刺后会出现类似再障的情况，较易被误诊为再障，临床上也有这种情况，诊断为再障，但治疗效果不佳，后再次诊断明确为范可尼贫血。

两者该如何鉴别?

首先，对于40岁以下的患者，如果诊断为再障，根据其临床表现，要考虑是否有范可尼贫血的可能，需要做染色体断裂试验或基因筛查来鉴别。

其次，对于年纪较大的再障患者，如果有家族史或其他难以用再障解释的临床表现时，同样要进行相关筛查。

一般来说，我们诊断骨髓衰竭疾病时，如果出现非血液系统表现，是比较容易诊断的，但如果仅是血液学表现，是需要进一步进行筛查排除的。

需注意，再障和范可尼贫血是排他的，不会共存，只能是一种，所以不存在患者患有再障又患有范可尼贫血。

两者都会遗传给下一代吗？

范可尼贫血是一种遗传性疾病，可通过基因筛查、产前诊断等，来看胎儿是否有发育异常、畸形，如果有可进行早期终止妊娠。

虽然再生障碍性贫血分为先天性和获得性，但遗传的几率非常小，大多数再障患者都是后天性的，所以再障患者生育一般不会将疾病遗传给下一代。

范可尼贫血是指?

范可尼贫血是一种遗传性的骨髓衰竭疾病，即骨髓不能够正常造血导致各系血细胞减少的一个疾病，范可尼贫血是一个比较罕见的遗传性疾病。

其发病原因较复杂，可能是近亲结婚、不良环境因素等导致基因突变，继而引起造血干细胞生长发育障碍，或其他脏器损伤，简单说，一是有特殊的诱因，二是遗传方面的缺陷造成的。

范可尼贫血有哪些症状?

一般有血液学和非血液学表现。

血液学表现：主要是各种各样血细胞减少或骨髓衰竭的表现，如贫血、感染发烧、出血等症状，和再障、骨髓增生异常综合征或其他一些血液疾病表现类似。

非血液学表现：如患儿生长发育迟缓、智力低下、小头畸形等，也会出现内脏损伤，包括肺间质改变、肝脏纤维化等。

但是这些临床表现并不一定刚生下来就会出现，多是在生长发育过程中逐渐出现的，如血细胞进行性减少，智力落后于同龄人等，但每个患者症状表现都有差异，可能仅是血液学表现，可能合并其他系统表现，需要根据症状表现来考虑、筛查、明确。

再生障碍性贫血是指?

简称再障，由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少的情况，发病原因和遗传、后天环境等有关，如病毒感染、化学、物理、免疫异常等因素有关，其中基因突变导致较少见，多是后天获得性因素导致。

再生障碍性贫血有哪些症状?

再障根据病情、血象、骨髓象等，分为重型和非重型，其中重型再障起病急、进展快，非重型再障起病缓慢，进展慢。

多表现为贫血(面色苍白、乏力、心慌)、感染(高热、常合并败血症)、出血(皮肤出血点、牙龈、口鼻出血，重型患者呕血、便血等)。

两者可以彻底治愈吗?

对于再障来说，如果是先天遗传性再障，根治方法是骨髓移植，如果是后天获得性再障，要具体明确原因，可通过免疫抑制治疗、促造血治疗等来改善，经过积极有效的治疗，非重型再障大多可以缓解甚至治愈，重型再障预后有明显提高。

对于范可尼贫血来说，原则上讲，只有异基因造血干细胞移植可以治愈，但移植过程中要考虑的因素较多，移植后排异、并发症较多，一般只有重症患者才考虑骨髓移植。

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范克尼贫血是一种以进行性骨髓衰竭班多种先天性畸形为特征的遗传性疾病，是先天性造血衰竭疾病中最常见的一种。临床上以进行性骨髓造血衰竭、先天性畸形及肿瘤易感性为主要特征。再障是一种可能有不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少、贫血、出血、感染等。从病因上课分为遗传性和获得性。所以范可尼贫血和部分再障（遗传性再障）是可以遗传给下一代的。

范可尼贫血是一种遗传性的先天性疾病，其临床表现与再生障碍性贫血相似。而再生障碍性贫血是一种后天获得性的疾病，一般情况下是不会遗传的，两者在本质上还是有较为明显的区别。

再生障碍性贫血和范可尼贫血都可以以血细胞减少为首发表现。范可尼贫血也可以没有其他系统的特征，它可能就一个血液学表现为首发表现，所以一做骨髓穿刺和再生障碍性贫血可能有类似的情况，就被误诊为再生障碍性贫血。

鉴别这两个疾病，首先对于年轻的再生障碍性贫血，40岁以下的这种病人要想到他有没有可能有不典型的范可尼贫血，所以我们常规的会做染色体断裂试验或者基因筛查。

对于一年纪大的再生障碍性贫血病人如果他有家族史或者有些其他的难以用再生障碍性贫血来解释的临床表现的时候，可能也要进行筛查。

最重要的就是诊断这些骨髓衰竭疾病的时候，要警惕这些表现，只是以血液学表现为主的这些病人如果这个病人出现了其他的非血液系统表现，一般的医生是容易想到的。如果病人没有其他的非血液系统表现，而只是血液学表现，进行筛查检测，一般就不会漏掉。更多科普文章请关注微信公众号【史淑荣工作室】。

妈妈会遗传给女儿什么病？

乳腺癌

家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。好莱坞红星安吉丽娜·朱莉由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。

Ⅱ型糖尿病

Ⅱ型糖尿病是一种多基因遗传病，具有25%—80%的家族遗传性，是糖尿病易感[_a***_]。当母亲一人罹患II型糖尿病时，下一代的患病风险为40%，是一般人的3倍；当父母二人都罹患II型糖尿病时，下一代的患病风险会增至70%，是一般人的6倍。

偏头痛

美国一家妇科医院对超过2.3w妇女的基因数据进行了分析，调查结果显示其中有5000多个妇女有偏头痛症状，而她们体内有三个变异基因导致她们偏头痛，分别为TRPM8，LRP1和PRDM16。大约70%以上的偏头痛患者有阳性遗传病家族史，而偏头痛患者的子女发生偏头痛的风险则是其他人的4倍。

遗传病包括哪些？

宝贝异常提醒：

容貌VS四肢异常

阳阳智力发育正常，但妈咪却觉得宝贝身材比例上与其他宝贝明显不同，就连相貌上也大不一样。阳阳头大，面部较宽，上齿槽和下颌骨都很突出，且四肢粗短。不止如此，妈咪感觉阳阳的肌肉发育也不太对劲，阳阳皮肤很软且松弛，肉肉好像都堆积在了一起。

宝贝疑似疾病：软骨发育不全

宝贝软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病，宝贝头大、前额大、躯干长四肢短，骨骼X线可见哑铃型。妈咪年龄越大，宝贝患病几率越高。

妈咪这样做：

当宝贝出现以上特征时，妈咪应带宝贝及时就医，虽然目前为止此病没有特殊治疗方法，只会针对宝贝表现出的骨骼问题对症治疗，比如矫正股骨和胫骨的内翻畸形等，但早确诊并对症治疗对提升宝贝生活质量仍百利而无一害。

TIPS：其他容貌VS四肢异常疾病范例

1. 21-三体综合征：又称唐氏病，是染色体异常疾病。患病宝贝都有一张圆圆的小脸，上斜的眼睛、丰满的面颊，但舌头会经常伸到外面，此外宝贝还有生理发育缓慢、智力低下、学习障碍、身材矮小等表现，还常常伴有先天性心脏病。

2. 成骨不全病：是一种先天性遗传疾病，患病宝贝骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，俗称脆骨症或玻璃人。此外，宝贝还有头面部畸形、骨质疏松、蓝色巩膜等表现。

此问题由妈咪宝贝专家顾问团为您解答

这些病会遗传给儿女：

▶先天性聋哑

先天性聋哑的遗传跟染色体紧密相连，父亲或者母亲患病都可能将疾病传染给孩子，也就是如果父母一方存在先天性聋哑，那么孩子可能会患病，但是父母双方如果都患病，那么孩子一定是先天性聋哑遗传者。

▶遗传性精神病

遗传性精神病跟父母的联系非常紧密，除了先天性的因素跟后天环境也有很大的关系，因此想要预防这种疾病，父母也可以通过生活习惯来进行。

▶过敏、哮喘

并不是过敏跟遗传一定会遗传给自己的孩子，但是如果父母一方为过敏或者哮喘患者，那么孩子有三成到五成的概率会患病，而父母双方如果都患病那么孩子遗传这种疾病的概率可能会高达百分之八十。

▶心脏病

心脏病分为先天性心脏病以及后天性心脏病，前者的遗传概率更高，但是先天性心脏病一定会遗传给孩子，只是这类子女患病的概率要比普通人高五倍到七倍。

▶抑郁症

之所以说抑郁症具有一定的遗传倾向，并不是说抑郁症会通过基因遗传，是因为抑郁症的出现跟环境有很大的关系，因此跟家庭有紧密的联系，此外，强迫症以及狂躁症等跟家庭环境家庭氛围也有一定的关系。

遗传病的定义是，遗传物质的改变而导致的疾病，而遗传物质，主要就是我常说的DNA，每个人的DNA都带有突变，这些突变给人带来的影响，没法绝对的分析的出来（人体调控系统太过复杂）。有种说法除外伤以外，绝大多数的疾病都是和基因有关的，生命的调控是受环境和内部基因二大块来调节，所以广义上讲，只要不是外伤意外，细菌***感染等疾病以外，都可以说是遗传病，所以没办法细化多多少种，但可以肯定，各个系统的疾病都有。

遗传病目前已知有6000多种，胎儿的遗传性疾病分为四类：

1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。

2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；

3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；

4、线粒体遗传病。

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遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病的类型有哪些

　　根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：　　

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。　　

其二是单基因病，已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。　　

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。更多遗传病的类型有哪些>>

遗传病的病状体征是什么？

　　遗传病的病状体征：　　

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。　　

2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。　　

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。　　

4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。　　

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为***。　　

药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的***作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。　　

手术治疗：手术矫治指***用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。　　

基因疗法：基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。

遗传病的预防：　　

婚育指导：对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，对这些遗传病的预防有重要意义。　　

新生儿筛查：预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。

什么是遗传变异？

遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础。

生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间总存在着或多或少的差异,这就是生物的变异现象。生物的变异有些是可遗传的，有些是不可遗传的。可遗传的变异是指生物体能遗传给后代的变异，包括基因重组、基因突变和染色体变异。这种变异是由遗传物质发生变化而引起的。不可遗传的变异是由外界因素如光照、水源等造成的变异，不会遗传给后代的。

答：

1 遗传变异是指基因在遗传过程中发生的突变或重组，导致后代个体的基因组与父母不完全相同的现象。

2 遗传变异是由基因突变或基因重组引起的。

基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等；

基因重组是指染色体上的基因发生重组，包括交叉互换、染色体片段重组等。

遗传变异是生物进化的基础，它使得后代个体的基因组与父母不完全相同，从而增加了生物种群的适应性和多样性。

3 遗传变异的操作类问题可以分为以下几步进行说明：

 

（1）确定遗传变异的类型，包括基因突变和基因重组；

（2）确定遗传变异的原因，包括自然选择、突变、基因重组等；

（3）确定遗传变异的影响，包括对个体适应性的影响、对种群多样性的影响等；

（4）确定遗传变异的应用，包括在生物进化研究、遗传疾病诊断和治疗、农业育种等方面的应用。

遗传变异是指基因体系发生的一种变化，即基因在发生遗传时发生突变，导致基因序列在某些点上产生了变化。

1. 遗传变异是生物进化的重要原因之一，有助于使物种得以适应环境变化。

2. 遗传变异可以通过遗传基因变化和交叉产生具有新的物质基础的后代，进而提高生物的进化适应性和生存能力。因此，遗传变异是生物进化过程中不可或缺的重要因素。

“生物伴性遗传中的口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为常隐”这句话对吗？

首先，“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为常隐”这句话是正确的。

一、无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性；一对夫妻都正常，如果生出患病的孩子，那么这个遗传病就是隐性遗传病，确定是***遗传病后，要看女患者的父亲和女患者的儿子，如果他们都患病，那么这个病就是伴X***遗传。

二、有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性；一对夫妻都患病，如果生出正常的孩子，那么这个遗传病就是显性遗传病，确定是显形遗传病后，要看男患者的母亲和男患者的女儿，如果她们都患病，那么这个病就是伴X显形遗传。伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。双亲正常，子女中出现患者，一定为隐性遗传病。（无中生有是隐性）双亲均患病，子女中出现正常，一定为显性遗传病。（有中生无是显性）隐性遗传看女病，女病父子正常为“常隐”。就是说如果判断出是隐性遗传病后，在遗传系谱图中找一女患者，看看这个女患者的父亲或儿子是不是患者，如果该女患者的父亲或儿子其中有一个不是患者（正常），那么该系谱图表示的绝对不是伴性（伴X染色体或伴Y染色体）遗传病，那就是常染色体隐性遗传病。