什么是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)?患FSHD是一种什么样的体验?
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,算是第三常见的遗传性骨骼肌肉疾病。患病率大约是10万分之4。
这个疾病的症状多变,最初会影响面部的骨骼肌,肩胛骨以及上臂肱骨,常见有面部肌肉无力造成眼睑下垂、表情改变,肩部抬起、倾斜困难,肱二头肌、胸肌不对称等等。FSHD在儿童早期就会出现,青春期症状就已经比较明显,绝大多数的个体会在20岁之前出现症状,由于会影响呼吸功能,有个别的患者需要夜间呼吸支持,所以会对寿命产生影响。
20%个体会出现严重的残疾,需要使用轮椅或者小型摩托车等等,而且目前针对这种疾病也没有特效的治疗方案,有一些物理疗法可以通过训练改善患者的状况,也有一些手术或者外部的支撑也有助于患者改善生活质量。
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FSHD{面肩肱型肌营养不良症}是肌营养不良症最常见的类型之一,影响成年人和青少年。男性和女性都会发病。FSHD的主要特征是肌肉力量逐渐丧失,肌肉进行性萎缩。这种疾病的名字来源于患病时典型的肌肉萎缩分布模式:面(面部),肩(肩胛带肌)和肱(上臂肱二、肱三头肌)。
随着疾病进展,小腿、腰部、大腿等其他部位肌群也会出现无力萎缩。而且,少部分病人可能肌肉萎缩分布不典型,如没有面肌无力。
症状可能出现在任何年龄,从婴儿到中老年人。许多患者回忆起在儿时不能吹口哨,微笑或紧闭双眼。大多数男性被诊断的年龄为20岁,女性被诊断为30岁。大约4%的病人诊断时在5岁以下。这些早发型或婴儿发病的患者(iFSHD)更容易症状严重及出现更多并发症。
FSHD肌肉萎缩病情进展通常较慢且具有不对称的特点。
眼轮匝肌(难以紧闭眼睛)和口轮匝肌(难以正常微笑,吹口哨)早期出现症状对于FSHD患者而言常较为明显。面部肌肉与肩胛带肌的萎缩,如出现翼状肩胛,通常是医生对FSHD初步诊断的基础。
随着疾病的进展,下肢运动能力逐渐减退,大约20%的FSHD患者最终需要依赖于轮椅或***工具才可生活。
腹部肌肉的薄弱无力(通常下腹部更为明显)会引起腹部隆起和腰椎前凸,走路 “摇摆”的症状。
今天我接受陈庆华大夫向我发起的#橙子微笑挑战#,并邀请很多人参加挑战。我呼吁大家一起关注罕见病FSHD这种罕见疾病,帮助FSHD患者走出病痛阴霾。那么到底什么是FSHD?张大夫查阅文献,为大家说一说。
FSHD的中文全称是面肩肱型肌营养不良症,这种疾病是一种常染色体显性遗传季疾病,发病率约为两万分之一。所以,这个疾病属于罕见病范畴。这种疾病临床表现以面部、上肩带和上肢肌肉进行性萎缩为特征,超过90%的携带者会发病会在年轻时候发病。与其他神经性肌肉营养不良症不同,FSHD临床表现变化较大,病情严重程度也是轻重不一。部分病情严重的FSHD患者有严重视力问题, 甚至出现失明。鉴于此,国内外学者建议对于FSHD患者,尤其是早发型患者,全面检查其眼底镜或眼底荧光造影,尽量做到早诊断和早治疗。
临床上常常把FSHD与远端型肌营养不良症与眼、咽型肌营养不良进行鉴别。远端型肌营养不良症多首先侵犯四肢远端伸肌,为双下肢远端肌萎缩,以小腿及双大腿下三分之一肌群为著;眼、咽型肌营养不良临床症状以脑神经支配肌受累明显,主要表现为眼睑下垂,吞咽困难,构音不良等症状, 颜面肌受累后可出现颜面肌萎缩。
FSHD预后相对较好, 但最令人遗憾的是,这种疾病迄今没有有效的治疗方法。遗传咨询和产前基因诊断有助于发现异常基因型胎儿,可以有助于早期终止妊娠,但现阶段在我国基因诊断还不普及。所以,我们在预防和治疗FSHD的路上,还有很多工作要做。
肝病猫该吃什么?病猫的营养管理?
1、维生素。不好好吃饭的猫妥妥的维生素缺乏,需要靠食物来补充维生素,如果有条件,直接注射是最佳的选择。
2、食物。食物的改进无疑对肝病的恢复有很大的帮助,不好的饮食伤害肝脏的健康,患肝病的猫适合差低碳水化合物,高蛋白质、高[_a***_]的食物。
3、频率。要少量多次的喂食。
4、食物中加入胆汁酸。凡患肝病的猫胆汁的流动都会出现问题,胆汁酸是胆汁的主要活性成分,能够促进肝脏的排毒和解毒,***肝脏分泌胆汁,恢复胆汁的正常流动,促进消化功能的恢复,真正做到保肝不伤肝。
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