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1. 怎么样预防先天性遗传代谢疾病？

怎么样预防先天性遗传代谢疾病？

1.先天遗传代谢病，是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种

2. 这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等，从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

3. 筛检方法：***集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。

4. 虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断，早干预治疗，还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作，在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。

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你好，感谢邀请。

针对先天性遗传类疾病的预防，我们只能说在有限的范围内排除较大的疾病，因为人类基因是很复杂的，人类到现在还未研究透彻。

先天性遗传代谢疾病是一个大群体，所包含的内容太多，并且这类疾病较复杂。

所以，可以通过优生优育，比如父母在考虑要孩子前做一个体检，查看自身是否有这方面的疾病。另外是就是在怀孕期间做好产检。做好疾病的筛查。

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